常見的產前檢查
懷孕期的女性生理上會起了一定的變化，除為了自身的保健外，更要為下一代的健康作打算。產前檢查不但令你知道肚中胎兒的外型，更能檢測到胎兒的先天性問題，所以產檢是非常重要的一環。
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唐氏綜合症產前檢查
唐氏綜合症是最常見的染色體異常病之一，主要是因為母親的卵子在細胞分裂期間發生問題。正常人體細胞內有二十三對，即四十六條染色體；患者的細胞核比正常人多出一條第二十一條染色體，導致多種器官結構和功能異常，包括弱智、先天性心臟病或腸塞等。而染色體症的變異基本上大致可分為三種類型：
1.標準型第二十一 對染色體變異
即第二十一對染色體多出一條，令細胞中有四十七條染色體，約佔唐氏綜合症患者的90至96%。
2.染色體轉位型
當中約有一半是偶發性，而另外一半則是遺傳性，約佔唐氏綜合症患者的3至6%。
3.染色體拼湊型
即同時有兩種不同形式的染色體細胞結合所產生的不分離，通常其中一種是正常的細胞，而另一種則是有四十七條染色體的細胞，極為罕見，約佔唐氏綜合症患者的1%。
唐氏綜合症患者的表徵通常為：
眼睛上斜、雙眼距離較大、頸部較短且皮膚鬆弛、耳位低且耳型小而簡單、第一及二的腳趾間距離較寬、頭部較小且輪廓扁平，以及常只有兩節手指及斷掌等。
患者一般可以活到成年，若無先天性心臟病者，則可活到六十歲；但由於智能的障礙，他們或需要長期接受看顧，學習及日常生活有一定的困難。大約每六百五十名嬰兒中便會有一名患有唐氏綜合症，所以如果沒有於產前診斷，每年就會約有六十至七十名唐氏綜合症嬰兒出生。
唐氏綜合症是先天性疾病，但大部份是偶然發生，極少是由父母遺傳所致。而母親的年齡愈大，胎兒患病率就愈高。母親年齡跟嬰兒患上唐氏綜合症的比例：
30歲以下 每1000 個嬰兒少於一個；
30歲 1/900 ； 35歲 1/400 ； 36歲 1/300 ； 37歲 1/230 ；
38歲 1/180 ； 39歲 1/135 ； 40歲 1/105 ； 42歲 1/60 ；
44歲 1/35 ； 46歲 1/20 ； 48歲 1/16 ； 49歲 1/12
而要確定胎兒是否患有唐氏綜合症，唯有透過絨毛抽吸和羊膜穿刺術這兩種方法抽取胎兒細胞，但這兩種方法都會增加胎兒流產的風險，所以醫生一般建議孕婦先接受篩檢，若胎兒患病的機會率較高，才決定是否有必要進行入侵性檢查。通常唐氏綜合症的篩檢分為兩期，包括：
前期
主要利用超聲波進行篩檢，醫生會測量胎兒頸部的透明帶及替孕婦的抽血來測定血清中 PAPP-A 和游離乙型人類絨毛膜性腺激素的濃度，來計算患上唐氏綜合症的機會率，準確度較第二期高，達80至90%。
第二期
主要針對三十四歲或以下的孕婦，並於懷孕期的第十六至十八週進行，醫生會測量血液中胎兒甲型蛋白、人類絨毛性腺激及非結合型雌三醇的濃度，再配合孕婦的年齡及體重等來計算患上唐氏綜合症的機會率。
